Официальная интернет-версия бумажного журнала

Генетик — модно или важно?


По данным медицинской статистики, из-за воздействия различных неблагоприятных факторов даже у совершенно здоровых молодых супругов существует определенный риск рождения малыша с той или иной патологией. Тем не менее, прибегнув к методам современной пренатальной диагностики, возможно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода еще на этапе внутриутробного развития и даже до него.

Чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем, супружеской паре следует пройти полное медицинское обследование еще до зачатия ребенка. И начать лучше всего с визита к генетику, который составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска, и порекомендует необходимые исследования.

Родословная
Основу родословной составляет история болезней всех родственников и предков, известных супругам. Врача интересуют случаи тяжелых болезней, повторяющихся из поколения в поколение, близкородственные браки в семье. Обязательно уточняется, имелись ли в анамнезе бесплодие, выкидыши, рождение детей с пороками развития или умственной отсталостью. Поэтому, отправляясь на прием, нужно собрать как можно больше сведений о своих родных.
Если в семье выявляется наследственное заболевание, то по составленной родословной специалист определит, каким именно образом оно передается и каков процент риска у конкретной пары. При наличии подобного риска врач расскажет о возможных методах обследования до зачатия и во время беременности. Можно сказать, что родословная — это взгляд не только в прошлое, но и в будущее, позволяющий предотвратить рождение больного ребенка.

Генетический анализ для родителей
Важный шаг к зачатию здорового ребенка — выяснение хромосомного набора будущих родителей. Это исследование в некоторых странах так же привычно, как определение группы крови и резус-фактора. Исследование хромосомного набора обязательно для обоих родителей, поскольку ребенок получает одну половину хромосом от матери, а другую — от отца. Совершенно здоровые люди могут являться носителями сбалансированных хромосомных перестроек, даже не подозревая об этом. В такой семье риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 10–30%. Когда перестройки в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, возможно предотвратить появление неполноценного потомства.

Обследование на вирусные инфекции
Помимо составления родословной и генетического анализа, каждая женщина во время беременности должна пройти комплекс обследования. В период ожидания ребенка вирусные инфекции могут привести к тяжелым осложнениям. Одной из наиболее опасных является краснуха, способная вызвать заболевания плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12 недель беременности уровень риска составляет 70–80%, поэтому приходится принимать решение о прерывании беременности. Если отсутствие у женщины иммунитета обнаружится еще до зачатия, то за три месяца до планируемой беременности нужно обязательно сделать прививку против краснухи.
Существуют и другие инфекции, опасные для ребенка, например герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Обследование необходимо провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Опасность представляет только первичное инфицирование матери на сроке до 12 недель, определить которое позволяют специальные анализы крови.

Ультразвуковое исследование
Уже на 11–14-й неделе беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и определить изменения, свидетельствующие о хромосомной патологии плода. Так, наличие утолщения воротниковой зоны позволяет выявить около 70% случаев синдрома Дауна. В сомнительных случаях, чтобы точно определить хромосомный набор и полностью исключить патологию плода, применяются специальные методы внутриутробного обследования плода, о которых речь пойдет ниже. Второе очень важное, с точки зрения генетика, УЗИ проводится с 20-й по 24-ю неделю беременности. В этот период удается выявить большинство отклонений в развитии лица, конечностей и внутренних органов плода. На сроке 30–32 недели ультразвук позволяет заподозрить задержку развития плода и оценить состояние кровотока.

Биохимические тесты
Протеин, связанный с беременностью (ПАПП-А), хорионический гонадотропин человеческий (ХГЧ) и альфафетопротеин (АФП) являются специальными белками, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь передней брюшной стенки и нервной системы.
Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Двойной тест — на ПАПП-А и ХГЧ — проводится в 11–12 недель беременности, тройной тест — АФП, ХГ и эстриол — в 16–20 недель. Уровень этих белков может меняться не только при угрозе прерывания и токсикозе беременных, но и при других состояниях (например, при многоплодной беременности), поэтому правильно оценить результаты биохимических тестов может только врач.

Инвазивные методы пренатальной диагностики
Некоторым женщинам требуется проведение специальных методов пренатальной диагностики. Показаниями для генетического исследования клеток плода являются возраст беременной старше 35 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, носительство хромосомных перестроек одним из супругов, а также ультразвуковые отклонения и изменение уровня биохимических маркеров.
Все инвазивные манипуляции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом.
Биопсия хориона — получение клеток из будущей плаценты — проводится на 10–13-й неделе беременности. Риск осложнений при этом составляет 1–2%. Преимуществами данного метода является срок проведения (I триместр беременности) и скорость получения ответа (2–3 дня). Амниоцентез — аспирация амниотической жидкости в 16–21-ю неделю беременности. Для получения цитогенетического анализа клетки должны пройти культивирование в течение 2–3 недель. Амниоцентез является наиболее безопасным методом пренатальной диагностики (риск осложнений — менее 1%). Высокоинформативным методом является кордоцентез — пункция пуповины плода на 20–24-й неделе.
В семьях с повышенным риском моногенного заболевания инвазивные методы используются для последующей молекулярной диагностики. Полученные при этом клетки плода анализируют на предмет конкретного генного заболевания.

Советы генетика
Для того чтобы увеличить шансы на рождение здорового малыша, следует прислушаться к советам генетика еще на этапе планирования беременности. Так, не стоит забывать, что наиболее благоприятны для зачатия конец лета и начало осени. Свежий воздух, солнце, обилие фруктов и овощей, отсутствие вирусных инфекций — все это позитивно влияет на появление в семье крепкого ребенка. Лучший возраст для беременности — с 18 до 35 лет. Близкородственные браки увеличивают риск развития патологий плода. И наконец, прием фолиевой кислоты по 2 мг 2 раза в день в течение трех месяце до и после зачатия позволяет значительно повысить вероятность рождения здорового ребенка.

Обращение к генетику — не дань моде, а необходимость, диктуемая современными условиями жизни. И чем больше будущих родителей это осознают, тем больше на свет появится крепких и здоровых малышей.




Гнетецкая В.А.,
врач-генетик, зав. отделением пренатальной диагностики
Перинатального медицинского центра, к.м.н.



Мамаева А.В.
врач-генетик Перинатального медицинского центра, к.м.н.