Официальная интернет-версия бумажного журнала

К генетику – до рождения

Отношение к нам, врачам-генетикам, у пациентов довольно противоречивое. С одной стороны, многие не хотят даже задумываться о том, что могут являться носителями какой-то патологии, и предпочитают действовать по принципу «меньше знаешь – лучше спишь». С другой – панически боятся за свое здоровье, ошибочно считая, что генетическое обследование способно нанести им какой-то вред. И лишь малая часть пациентов приходит на консультацию сознательно. Мне хотелось бы развенчать эти мифы и рассказать о том, почему посещение генетика так важно для потенциальных и будущих родителей.

До зачатия

Современная жизнь требует от нас серьезного отношения к рождению детей. Все начинается с самого первого, фундаментального этапа – периода планирования беременности. Так устроено природой, что ни у одной семьи нет полной гарантии рождения абсолютно здоровых потомков. Даже если у супругов уже есть один или нескольких здоровых детей, при каждой следующей беременности на каждого следующего ребенка «страховка здоровья» не распространяется. Ведь у каждого будет своя генетическая программа, только частично совпадающая с его братьями и сестрами. Да и развитие плода во время беременности – это другое время, другие условия…
Еще до зачатия в половых клетках родителей или при дальнейшем развитии во время беременности возможны случайные и неслучайные ошибки, сбои в генетической программе, которые могут привести к неожиданным и печальным результатам. Риск таких «случайностей» в среднем составляет 2–3%. Более серьезные риски имеют те семьи, в которых уже были проблемы с потомством. Им без помощи врача-генетика никак не обойтись.

Предварительное генетическое тестирование супругов позволяет от среднестатистических рисков перейти к конкретным для каждой супружеской пары. Для их оценки врач-генетик проводит клинико-генеалогическое исследование, оценивает состояние здоровья обоих супругов, назначает исследование хромосомного набора и ДНК-тестирование. Так же можно исключить скрытое носительство «опасных» генов у одного или обоих родителей, которое может привести к тяжелым заболеваниям их детей (муковисцидоз, гемофилия, спинальная мышечная атрофия и т.д.). Каждому из супругов врач-генетик подбирает индивидуальную программу подготовки к планируемой беременности.
Кроме того, именно специалист-генетик готовит женщину к самому серьезному испытанию в ее жизни – вынашиванию беременности. Арсенал современных генетических тестов позволяет сегодня не ждать возникновения симптомов и осложнений у женщины, ожидающей ребенка, а еще до начала беременности определить предрасположенности и провести реальную профилактику во избежание серьезных проблем. Такие генетические тесты проводятся один раз в жизни, так как наша наследственная программа стабильна всю жизнь. Поэтому генетики предлагают выполнить необходимое тестирование каждой женщине при планировании самой первой беременности. Более узкое, но не менее важное исследование генов врач-генетик может предложить и каждому будущему отцу. Значение всех этих исследований возрастает, если сама беременность «сверхценная» – после периода длительного бесплодия, при ЭКО или ЭКСИ. Специальные программы разработаны и для доноров половых клеток. По результатам генетических исследований мы выдаем «генетический паспорт донора». С информацией такого паспорта имеют право ознакомиться будущие родители, ведь для них наследственность их ребенка чрезвычайно важна.
Желающие заказывают полное генетическое тестирование – «генетический паспорт», позволяющий уточнить предрасположенность к наиболее часто встречающимся заболеваниям и заняться целенаправленной профилактикой на основе своей индивидуальной генетической программы.

При беременности
Как только вы узнали, что беременны, часто вместе с радостью возникает и беспокойство о здоровье будущего малыша. Не отразится ли предварительное лечение родителей на развитии плода, передадутся ли семейные болезни ребенку, какие витамины лучше всего принимать и как правильно питаться будущей маме, что делать, если случилась простуда… Чтобы не пропустить важные сроки беременности для ответов на эти вопросы, вы можете обратиться за консультацией к врачу-генетику. Ваши опасения пройдут профессиональную оценку генетика и будут разграничены как факторы риска различной степени – от ничтожных до высокозначимых. В соответствии с этими данными будет рекомендована программа обследований плода на разных этапах развития с учетом всех современных возможностей.

В процессе медико-генетического консультирования проводится оценка предварительных рисков возможных нарушений плода, в том числе хромосомной патологии, от которых никто не застрахован. Риски рассчитываются на основании семейных данных, возрастных факторов родителей, особенностей репродуктивной истории будущих мамы и папы. По медицинским показаниям и с учетом пожеланий беременной женщины или обоих супругов составляется индивидуальная программа пренатальных исследований.
В эту программу включаются стандартные скрининговые исследования – УЗИ плода в I и II триместрах, анализы на содержание белков плода в материнской крови (тесты на хромосомную патологию, в том числе, синдром Дауна), а также дополнительные исследования, в том числе ДНК-тесты. Например, молекулярно-генетический анализ генов, регулирующих обмен фолатов, позволяет подобрать каждой женщине оптимальную дозу витаминов в разные сроки беременности.
Анализ комплекса генов позволит оценить шансы успешного вынашивания беременности, выявить факторы риска и рекомендовать программу профилактики невынашивания беременности. Такое тестирование желательно пройти каждой беременной, но оно становится особо актуальным, если уже были проблемы при предыдущих беременностях.
По результатам консультирования и обследования семья получает медико-генетическое заключение с рекомендациями по профилактике нарушений развития плода и индивидуальной программой пренатальных исследований.

Маленький пациент
Всего-то пару десятков лет назад медицинские обследования во время беременности касались в основном здоровья самой женщины. Развитие плода оценивалось в ранние сроки лишь по темпам прироста размеров матки, появлению шевелений и прослушиванию сердцебиения на более поздних этапах.
На сегодняшний день обследования плода являются одним из важных составляющих всех медицинских наблюдений. По большому счету, обследуются двое: мама – по своей программе, еще не рожденный ребенок – по своей. Можно считать, что в последние годы появилась новая категория пациентов, с которыми врачи-генетики работают еще до их рождения. В этот период задача врача – провести так называемые пренатальные исследования, чтобы убедиться в главном: ребенок будет здоров. У каждого этапа развития плода есть свои особенности и, соответственно, разные подходы к его обследованию. Обратите внимание, что большинство предлагаемых исследований имеет главную цель – исключить конкретные нарушения и заболевания и убедиться, что ребенок будет здоров. Основные пренатальные исследования нашего драгоценного пациента выполняются до 22-й недели беременности. Проведенные в подходящий срок качественные исследования позволяют реально снизить риски многих нежелательных случайностей и повысить уверенность, что малыш родится здоровый.

Подстелить соломку
Мне, как генетику, часто задают вопрос: повышается ли количество разных мутаций, пороков развития и т.д.? Ведь экология с каждым годом ухудшается все больше и больше.
Первое, что хочется подчеркнуть: определенные нарушения всегда были, есть и будут. И возникновение их у нашего потомства мы пока не в силах регулировать. Но количество рождающихся детей с определенными патологиями очень сильно меняется! Благодаря широко применяемым диагностическим программам у нас, в Санкт-Петербурге, практически не рождаются дети с тяжелыми состояниями, несовместимыми с жизнью вне материнского организма. При правильно выполненной программе пренатальных исследований избежать такой трагедии возможно. Крайне обидно, когда женщина в силу различных собственных убеждений игнорирует «страшно вредное» УЗИ или отказывается от хромосомного анализа, для которого необходимо «сделать прокол живота», и только после родов убеждается на своем опыте, что трагедии можно было избежать. Но для ответственных родителей повторяем: возможностей убедиться, что ребенок точно не будет иметь нескольких десятков болезней (синдромов, пороков развития), – есть! И специалисты по пренатальным исследованиям, в первую очередь врачи-генетики, готовы вам помочь.

Если болезнь рядом…
С другой стороны, диагностированные еще до рождения ребенка проблемы с его здоровьем – реальная возможность спасти малыша. Врачи-генетики работают в тесном содружестве с детскими хирургами, ортопедами, кардиологами. Зачастую роды рекомендуется провести в ближайшем к детской больнице роддоме. И целая бригада врачей готовится оказать маленькому пациенту высокоспециализированную помощь уже в первые часы после рождения. Запланированные заранее медицинские мероприятия позволяют исправить такие ошибки природы, с которыми раньше выжить было невозможно.

Обследования в роддоме
Перед выпиской из родильного дома каждый без исключения новорожденный ребенок проходит генетическое тестирование на пять тяжелых генных заболеваний. Проявляются эти болезни значительно позже, и невовремя назначенное лечение уже не даст желаемого эффекта. Но если гены малыша сигнализируют о имеющемся сбое, то и лечить новорожденного начинают сразу же, что позволяет ему полноценно развиваться. По желанию родителей тестирование может быть проведено не только на пять болезней, но и по расширенной программе – для исключения нескольких десятков нарушений обмена веществ. Для теста достаточно всего нескольких капелек крови. Обычно кровь берется из пяточки младенца.

Записавшись на прием к врачу-генетику с любыми проблемами, вопросами и сомнениями, вы обращаетесь на медико-генетическую консультацию. Это значит, что с помощью профессиональных знаний врача и генетических методов исследования вам будут предложены варианты решения вашей проблемы. С помощью врача вы сможете выбрать тот вид обследования себя или своего еще не родившегося малыша, который обеспечит вам необходимое спокойствие и уверенность. При консультировании отдельных членов семьи соблюдается полная конфиденциальность. При этом права всех членов семьи должны быть соблюдены в полной мере. В том числе еще до рождения права самого малыша быть здоровым и иметь все возможности для полноценного развития.

 

Марина Кречмар, врач-генетик высшей категории, 

сотрудник Санкт-Петербургского Северо-Западного пренатального генетического центра

%%pagecomments%%

Купить
архивные номера