О пренатальном скрининге – и не только

Несмотря на то что словосочетание «пренатальный скрининг» уже давно перестало казаться нам непонятным и странным, сама процедура вызывает у будущих мам определенные опасения. Вернее, они боятся даже не собственно процедуры, а возможных ее последствий. К сожалению, информацию многие предпочитают получать на различных интернет-форумах, где она, разумеется, необъективна. Именно поэтому беременным важно узнать мнение специалиста о том, что собой представляет скрининг, для чего он необходим и от чего зависят его результаты.

Пренатальный скрининг

Если провести небольшой исторический экскурс, то можно заметить, насколько существенно продвинулась медицина за последние десятилетия. Изобретение аппарата для ультразвуковой диагностики позволяет теперь оценить состояние всех внутренних органов, в том числе и матки, в которой развивается малыш. Изучение биохимического состава крови новейшими лабораторными методами дает возможность заметить мельчайшие отклонения от нормы, на основании которых опытный врач делает определенные выводы.
Этот метод, названный скринингом, в переводе с английского означает «просеивание». Первоначально он был разработан для борьбы с таким недугом, как синдром Дауна, который все чаще стал встречаться у новорожденных. Сегодня с его помощью можно «отсеять» и другие хромосомные болезни: синдром Эдвардса, пороки центральной нервной системы, различные тяжелые нарушения в организме плода.
Пренатальный скрининг – это целая программа, которая оценивает вероятность рождения ребенка с генетическими болезнями для каждой женщины. Помимо специальных анализов крови в нее входит УЗИ в 10–13, 20–23 и 30–33 недели беременности. Если врачи обнаружат высокий риск негативного развития ситуации, будущей маме предложат дополнительно сделать анализ хромосомного набора ребенка – кариотипирование.

Двойной и тройной тесты

Биохимический скрининг проводят в два этапа: на сроке 11–13 и 16–20 недель. Во время первого исследования – его еще называют двойным тестом – врачи оценивают содержание в крови женщины двух белков, которые вырабатываются плацентой: плазменного протеина (ПАПП) и хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ). Во время второго анализа – тройного теста – определяется уровень трех белков: альфа-фетопротеина (АФП), ХГЧ и свободного эстриола. Изменения концентрации этих веществ могут указывать на генетические болезни у ребенка. По данным двойного теста врачи рассчитывают риск синдромов Дауна и Эдвардса, а по результатам тройного – еще и дефектов нервной трубки.
Прежде чем сделать прогноз, помимо показателей крови врачи учитывают целый ряд факторов, способных повлиять на результаты скрининга:
– срок беременности,
– возраст будущей мамы,
– ее вес,
– национальность,
– вредные привычки (курение),
– особенности течения беременности,
– прием препаратов беременной,
– данные УЗИ.
Каждый из этих факторов очень важен: например, если будущая мама курит, изменится уровень ХГЧ в ее анализе. А если ей больше 35 лет, риск генетических нарушений у малыша возрастает уже в силу маминого возраста.
Результаты анализа крови обязательно рассматриваются вместе с данными УЗИ. Особое внимание специалисты уделяют специальным показателям (маркерам), по которым можно подозревать хромосомные нарушения. В I триместре самые важные из них – толщина шейной складки, или воротникового пространства (на сроке до 14 недель она должна быть не больше 2,5 мм) и размеры костей носа. Во II триместре в числе маркеров – укорочение бедренных костей, особенности формы головы, расширение почечных лоханок. Правда, нужно помнить, что каждое из этих нарушений может встречаться не только при хромосомных болезнях и эти данные – еще не повод для диагноза, а лишь основание для проведения более тщательного обследования.

Изучение хромосомного набора плода

После сбора всей необходимой информации индивидуальную вероятность дальнейшего развития событий для каждой женщины рассчитывает специальная компьютерная программа. В России за «точку отсчета» принят показатель риска 1 : 250 – это значит, что у 249 женщин с такими же результатами анализов родятся здоровые дети, а у одной – ребенок с синдромом Дауна или другими нарушениями. Если эта цифра меньше (например, 1 : 200, 1 : 100, 1 : 50), вероятность возникновения проблем считается повышенной.
Чтобы сделать более точный прогноз и выработать дальнейшую программу действий, будущую маму направляют на консультацию к генетику – этого специалиста можно найти в крупных центрах акушерства и гинекологии и в специализированных медико-генетических консультациях. Если риск нарушений у ребенка высок, доктор может предложить маме самые точные на сегодняшний день методы диагностики – внутриматочные (инвазивные). При этом врач исследуют хромосомный набор малыша по клеткам плаценты (их получают с помощью биопсии хориона – будущей плаценты – на сроке 10–12 недель или плаценты в 13–18 недель), клеткам ребенка, содержащимся в околоплодных водах (амниоцентез в 16–20 недель) или пуповинной крови (кордоцентез в 21–23 недели).
Изучение хромосомного набора ребенка в подавляющем большинстве случаев позволяет исключить десятки хромосомных болезней, в том числе синдром Дауна и Эдвардса. У 93% женщин из группы риска хромосомный анализ оказывается в норме.

Группа риска

Многие интересуются: кто же входит в эту самую группу риска? В первую очередь это семейные пары, у которых уже есть ребенок с врожденным или наследственным заболеванием; супруги, у которых в анамнезе были проблемы с вынашиванием беременности и бесплодие; а также «возрастные» пациенты: будущая мама старше 35, а папа – 50 лет. Однако, как врач, я всегда рада, когда на прием приходят потенциальные родители, не относящиеся ни к одной из названных категорий. Это означает, что к вопросу рождения здорового малыша они подходят со всей ответственностью.
Выше я уже упоминала о такой процедуре, как кариотипирование. Собственно кариотип – это генетический анализ, который сдается обоими супругами. В некоторых странах его принято делать всем до вступления в брак, у нас в России – пока только по показаниям. В ходе анализа врач-цитогенетик в определенных условиях изучает каждую из сорока шести хромосом у каждого родителя. Кариотипирование показывает, есть ли в хромосомном наборе структурные перестройки. Если они обнаруживаются даже у одного из супругов, то во время беременности женщине проводится специальное обследование, чтобы избежать появления ребенка с несбалансированным хромосомным набором.

Обследование до зачатия
Пары, стремящиеся иметь крепкого младенца, предпочитают сделать кариотипирование и другие анализы еще до наступления беременности. И это правильно даже для молодых, здоровых людей. Что же касается супругов, находящихся в группе риска, они в обязательном порядке должны консультироваться у генетика задолго до предполагаемого зачатия. Составляя родословную, врач выяснит наличие наследственных заболеваний и способы их передачи, определит комплекс необходимых обследований до и во время беременности. Еще на этапе подготовки потенциальным родителям следует отказаться от приема алкоголя и наркотиков, пролечить хронические инфекции, а будущей маме – принимать специальный комплекс витаминов и фолиевую кислоту, которая может снизить количество пороков нервной системы, конечностей, передней брюшной стенки на 80–90%.

Но даже если беременность наступила спонтанно на фоне кажущихся неблагоприятными факторов, не стоит преждевременно впадать в панику. Надо помнить, что первые 12 недель внутриутробного развития являются самыми важными для малыша. Поэтому будущей маме нужно настроиться на позитив и как можно скорее посетить генетика, который не только проведет обследование, но и даст необходимые рекомендации, благодаря которым семейная пара имеет все шансы стать родителями замечательного ребенка.

заведующая лабораторией пренатальной диагностики Центра Планирования Семьи и Репродукции. 

%%pagecomments%%