Мама плюс папа

На кого будет похож малыш? Черты каких родственников унаследует? Подобные вопросы мучают практически всех будущих родителей и становятся особенно актуальными, если речь заходит не только о внешности, но и о здоровье ребенка. Оказывается, наследование того или иного признака и его передачу от поколения к поколению можно с различной долей вероятности спрогнозировать, потому что происходит все это не просто случайным образом, а по определенным законам и правилам. Изучением их занимается наука медицинская генетика.

Просто, как ДНК
Носителями всей наследственной информации в живых организмах является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). ДНК — природное соединение, содержащееся в ядрах клеток. Каждая молекула ДНК состоит из двух длинных нитей, закрученных одна вокруг другой в двойную спираль. Основная структурная единица каждой цепи — нуклеотид. В ДНК выделяют 4 вида нуклеотидов. Для простоты каждый нуклеотид обозначается русской или латинской заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: А (А) — аденин, Г (G) — гуанин, Ц (С) — цитозин, в ДНК Т (Т) — тимин. Сочетание трех подряд стоящих нуклеотидов в цепи ДНК составляет генетический код. Чередование различных нуклеотидов позволяет создавать огромное количество вариантов генетических кодов, что позволяет, таким образом, хранить информацию о практически неограниченном количестве различных признаков. Совокупные генетические коды, несущие информацию об одном признаке, составляют ген. Располагаются гены в линейном порядке на хромосомах.
Каждая хромосома имеет свою форму и размер, что строго определено и специфично для каждого вида животного мира. Индивидуальный набор хромосом, который содержится в соматических (не половых) клетках организма, является кариотипом.
Кариотип человека состоит из 46 хромосом (23 пары), из которых 44 хромосомы (22 пары) — это аутосомы, а последняя пара — половые хромосомы (определяют пол человека). Половые хромосомы бывают X и Y. Половые хромосомы женского организма (ХХ) одинаковы и определяют женский пол. Половые хромосомы мужского организма разные (ХУ), именно такой набор определяет мужской пол. Соответственно женский кариотип обозначается 46ХХ, а мужской — 46ХУ.

От мамы и папы
Функции молекул ДНК связаны не только с хранением, но и с передачей генетической информации, то есть с наследственностью. Наследственность — это свойство организмов, которое позволяет повторять в ряду поколений сходные признаки и свойства путем передачи наследственных факторов. Потомство получает свой генотип в результате объединения генетического материала родителей, содержащегося в их яйцеклетке и сперматозоиде.
При изучении наследственности оказалось, что передача генов, имеющихся у родителей, возможна:
· всеми потомками;
· только девочками или мальчиками;
· через поколение;
· через несколько поколений.
Зависит это от того, на какой хромосоме (половой или аутосоме) располагается ген, отвечающий за тот или иной признак.
Секрет наследственности также заключается в том, что каждый ген существует иногда в одной, а иногда в нескольких альтернативных формах. По этой причине у детей иногда проявляются те признаки, которые внешне у родителей отсутствуют, однако информация о них содержится в их хромосомах. Например, у женщины с голубыми глазами и зеленоглазого мужчины могут родиться дети с карими глазами. Возможно это будет в том случае, если родители являются носителем гена, отвечающего за карий цвет глаз, который у них не является доминантным и не проявляется.

Право на измену
Наряду с наследственностью все живые организмы обладают также свойством, которое обозначают термином «изменчивость». Изменчивость — это способность организма приобретать новые признаки.
Важнейшим свойством генов является их высокая устойчивость к изменчивости. Однако нарушения последовательности нуклеотидов в цепи ДНК все-таки происходят, что приводит к наследственным изменениям в организме — мутациям. Нарушения наследственного материала обычно происходят на уровне гена. Среди мутаций нередки и такие, которые приводят к изменению числа хромосом в составе кариотипа, а также изменению структуры хромосом.
Фактор, который привел к мутации, считается мутагеном. В зависимости от природы внешние мутагены делят на физические, химические и биологические: ионизирующее, ультрафиолетовое, рентгеновское излучение, соли тяжелых металлов, полимеры, вирусы и т.д. Изменения в генах, возникающие без видимой причины, называются спонтанными. Это означает, что даже у здоровых людей не исключено появление половых клеток, содержащих мутантные гены. Генетические изменения могут проявляться внешне или быть скрытыми, а потом незаметно передаваться в другое поколение.
Мутация может стать причиной заболевания, которое в этом случае называется наследственным. В настоящее время известно более 5000 генетически обусловленных заболеваний, и по статистике около 5% детей рождаются с тем или иным генетическим дефектом.

Генетика на страже
Всех родителей волнует вопрос «Как предотвратить появление наследственных болезней у будущего ребенка?» Ответить на него помогают врачи-генетики, которые проводят медико-генетическое консультирование потенциальных родителей еще на этапе планирования беременности. Помимо этого в настоящее время действует целый комплекс мероприятий, разработанных для будущих мам и помогающих врачам выявить группы риска по развитию наследственных и врожденных заболеваний. Актуальность его в последние годы во многом связана с тем, что медицинская наука позволяет не только предупреждать рождение больного ребенка, но и проводить высокотехнологичную генную терапию.
Медицинская генетика показалась вам наукой сложной и запутанной? Не отчаивайтесь. Вполне возможно, вам и не стоит постигать все ее тонкости. Достаточно знать, что есть специалисты, которые разбираются в этой теме очень хорошо. Если у вас возникли вопросы, врачи-генетики помогут вам найти на них ответы.