Официальная интернет-версия бумажного журнала

Под контролем генетиков

 

Каждая семейная пара мечтает о рождении крепкого, здорового ребенка. Однако иногда для осуществления этой мечты требуется помощь специалистов. Так, медико-генетическая консультация и проведение генетического исследования позволяют еще на этапе планирования или на ранних сроках беременности выявить степень риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями у супругов, потенциально опасные и вредные факторы, способные оказать негативное влияние на плод, и определить дальнейшую стратегию действий.

генетическая карта родителей
В настоящее время потенциальные родители имеют возможность составить генетическую карту своего репродуктивного здоровья. Такое исследование рекомендовано не только тем, кто страдает от бесплодия, невынашивания и иных репродуктивных проблем, но и, в идеале, всем, кто планирует рождение ребенка.
Ведь репродуктивное здоровье – это не только отсутствие заболеваний репродуктивной системы, но и общее состояние всего организма. Например, патологии сердечно-сосудистой системы, онкологические, эндокринные и другие серьезные заболевания существенно влияют как на возможность зачатия и вынашивания младенца, так и на детскую и материнскую смертность. Проблему может усугублять не только женский, но и мужской фактор. Известно, что в семьях с первичным невынашиванием беременности уровень заболеваемости и различных патологий органов дыхания, пищеварения, мочевыделительной и нервной систем у мужчин существенно выше, чем у супругов с нормальной репродуктивной функцией. То есть от общего состояния организма не только женщины, но и мужчины зависит способность пары иметь здоровых детей.
Проблемы с репродуктивным здоровьем нередко возникают из-за сочетания нескольких факторов, а потому требуется проведение комплексного исследования как на этапе планирования семьи или при первых признаках нарушения репродуктивной функции, так и для профилактики бесплодия, невынашивания беременности, снижения уровня перинатальной заболеваемости и смертности.
Предлагаемое паре исследование включает анализ генов, ответственных за корректную работу системы гемостаза, гормональной системы, органов дыхания, пищеварения, мочевыделительной системы. В ходе одного молекулярно-цитогенетического анализа проводится широкий скрининг, проверяются возможные генетические причины бесплодия и/или невынашивания и рассчитываются возможные генетические риски. Генетическая карта позволяет врачу поставить правильный диагноз и определить наиболее эффективную модель лечения.

преимплантационный генетический анализ
Одним из вариантов зачатия для пары с нарушением репродуктивной функции является экстракорпоральное оплодотворение. Однако, несмотря на постоянно развивающиеся технологии, эффективность ЭКО остается довольно низкой и составляет 32–33% у женщин в возрасте до 35 лет, падая до 15% у женщин после 40 лет. Прошлогодние исследования показали, что почти у половины эмбрионов (45%), готовых к имплантации, имеется изменение нормального числа хромосом в клетках (анеуплоидия). Это приводит к спонтанным абортам или тяжелым генетическим заболеваниям. Именно поэтому особенно важна возможность отбора для последующей имплантации эмбрионов с нормальным набором хромосом, что позволит снизить количество выкидышей и увеличить число здоровых детей.
Ранее проводимое исследование давало возможность провести скрининг по 5–9 хромосомам, в которых чаще всего возникают изменения. Однако этот анализ не дает информации по остальным хромосомам и потому не способен полностью исключить риски рождения больного ребенка.
Сегодня потенциальным родителям предлагается провести преимплантационный генетический анализ. Это новое направление в генетической диагностике, которое позволяет проверить все 24 хромосомы и найти полностью здоровые эмбрионы. Таким образом, эффективность ЭКО возрастает до 69%. Для анализа требуется всего одна клетка. В ходе ее исследования в течение 12–24 часов определяется наличие анеуплоидии, выявляются повреждения структуры хромосом и проводится обследование по более чем 100 моногенным заболеваниям.
Данное исследование рекомендуется женщинам старше 35 лет, парам при наличии неудачных попыток ЭКО, выкидышей и невынашивания, а также при наличии семейных случаев наследственных заболеваний.

диагностика хромосомных отклонений плода
При самостоятельном зачатии также существует вероятность развития у плода тех или иных пороков развития. И чем раньше будущие родители получат полную информацию о предполагаемом здоровье их ребенка, тем больше возможностей у них будет для принятия того или иного решения.
Используемые в данный момент методы пренатальной диагностики анеуплоидий включают УЗИ в сочетании с биохимическим анализом крови (что не позволяет выявить все случаи генетических нарушений), а также инвазивные процедуры, проведение которых не исключает риска инфицирования плода.
Вот как комментирует сложившуюся ситуацию кандидат медицинских наук, врач-генетик ГК «Мать и дитя» Валентина Анатольевна Гнетецкая:
– В настоящее время существует общепринятая методика пренатальной диагностики, которая применяется во всех поликлиниках и женских консультациях. В рамках этой программы рассчитывается риск хромосомной патологии плода. В нее входят так называемые двойной и тройной тесты – скрининги I и II триместров, ультразвуковые исследования в строго определенные сроки беременности, а по их результатам в случае необходимости предлагаются биопсия хориона, кордо- и амниоцентез.
Данная программа используется уже много лет. Однако при всех своих неоспоримых достоинствах биохимические тесты (двойной и тройной тесты) обладают невысокой точностью, а программа проводится на сроках до 20 недель беременности. Для женщины на таком большом сроке беременности известие о возможном наличии у малыша генетических проблем зачастую оказывается шоковым. Она либо впадает в панику, для которой, возможно, нет оснований, либо отказывается от инвазивной диагностики, связанной с определенным риском осложнений, и остается в неведении о состоянии своего ребенка вплоть до его рождения. Однако при отсутствии пренатальной диагностики риск рождения ребенка с синдромом Дауна остается довольно высоким.
В качестве серьезного дополнения к существующим методикам с начала 2013 года во всех клиниках ГК «Мать и дитя» предлагается самый современный метод диагностики хромосомных отклонения плода – неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови матери. Данный метод исследования внедрен в мировую практику в 2012 году и принципиально отличается от привычных методов пренатальной диагностики своей высокой точностью, безопасностью для матери и плода, а также возможностью получить результаты на самых ранних сроках беременности.
Новый метод диагностики хромосомных патологий позволяет определить анеуплоидию плода по крови матери. В результате с достоверностью 97% удается определять такие распространенные патологии, как трисомия по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Эдвардса) и 21-й (синдром Дау¬на) хромосомам. На данный момент это исследование является самым точным среди неинвазивных методов диагностики – риск ложноположительных результатов составляет всего 0,1%. Анализ крови можно сдать начиная с 6-й недели беременности, и в течение двух недель узнать о его результатах.
Новая неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий, внедренная в клиниках ГК «Мать и дитя», позволяет будущим матерям получить больше информации о здоровье будущего малыша, не подвергая опасности ни себя, ни плод на самых ранних сроках беременности, и является самым удобным и быстрым на сегодняшний день методом исследования.

Подводя итог, можно сказать, что современное развитие медицины позволяет в таком ответственном деле, как зачатие новой жизни, не надеяться на авось, а, используя достижения науки, подойти к данному вопросу со всей ответственностью. И тогда в мир будут приходить крепкие, здоровые малыши.