Скрининг: анализы до рождения

Итак, пренатальный скрининг – это безопасные для будущей мамы и ее ребенка исследования, которые проводятся всем беременным женщинам с целью выявления на ранней стадии детей с хромосомной патологией и тяжелыми пороками развития. Данное обследование проводится всем беременным женщинам в I и II триместрах. Одним из его вариантов является расчет риска врожденной патологии плода.

Рекомендуемые сроки для скрининга
В I триместре пренатальный скрининг рекомендуется провести на 10–14-й неделе беременности (оптимально – на 11–13-й неделе). Во II триместре обследование можно пройти с 16-й по 20-ю неделю (лучше – на 16–18-й неделе). Точность и достоверность анализов крови предпочтительно подтвердить ультразвуковым исследованием. В I триместре УЗИ делается на 11–13-й неделе. Оно позволяет определить количество плодов в матке и их жизнеспособность, уточнить срок беременности по копчико-теменному размеру (КТР), исключить грубые пороки развития, определить маркеры хромосомной патологии плода (толщину воротникового пространства, наличие или отсутствие носовой кости, реверсные кровотоки, контуры эмбриона). 
 
Данные скрининга
Пренатальный скрининг позволяет оценить риск наличия у ребенка таких хромосомных патологий, как названный выше синдром Дауна, а также синдром Эдвардса и дефекты заращения невральной трубки.
Синдром Дауна – одна из распространенных хромосомных патологий, при которой наблюдается появление дополнительной хромосомы в 21-й паре (трисомия 21). У таких детей характерный внешний вид, задержка умственного развития и множество аномалий со стороны внутренних органов и тканей.
Для синдрома Эдвардса (трисомия 18) характерны множественные пороки развития, в том числе и психомоторного. Как правило, такие дети нежизнеспособны.
Дефекты заращения невральной трубки (ДЗНТ) – это отсутствие головного мозга (анэнцефалия) и незаращение спинномозгового канала (spina bifida).

Какие показатели важны в пренатальном скрининге?
Во время первого исследования оцениваются b-ХГЧ (уровень свободной субъединицы) и РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин плазмы). При следующем скрининге обращают внимание на Е3 (свободный эстриол); АФП (альфа-фетопротеин); b-ХГЧ. Вне беременности все указанные вещества либо отсутствуют в крови женщины, либо содержатся в очень незначительном количестве. Их образование происходит в клетках плода или плаценты, откуда впоследствии они попадают в кровоток матери, где их уровень меняется в зависимости от состояния плода и срока беременности. Таким образом, по количеству оцениваемых биохимических показателей пренатальный скрининг I триместра иначе называется «двойной тест», а II триместра – «тройной тест».

Информация о предметах исследования
b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – специфический гормон беременности, необходимый для ее сохранения. С первых дней после зачатия он синтезируется клетками одной из оболочек плодного яйца, а в дальнейшем – в клетках плаценты. Увеличение содержания гормона в крови, значительно превышающее норму, наблюдается при синдроме Дауна, а снижение позволяет заподозрить синдром Эдвардса.
РАРР-А участвует в биохимических реакциях, влияющих на рост и развитие плода, рост и функционирование плаценты, а также в иммунном ответе организма матери. В большом количестве протеин вырабатывается клетками плодной оболочки. С увеличением срока беременности растет и уровень РАРР-А в крови женщины. При трисомии 18 и 21 происходит уменьшение его концентрации.

Свободный эстриол продуцируется плацентой. Его основная функция – обеспечение роста матки и подготовка молочных желез к лактации. В норме начиная с момента формирования плаценты уровень свободного эстриола прогрессивно увеличивается. В первую очередь это отражает состояние фетоплацентарного комплекса, в который включены стенка матки, плацента и сосуды пуповины. Резкое снижение содержания гормона возможно при фетоплацентарной недостаточности; надпочечниковой недостаточности плода; синдроме Дауна; синдроме Эдвардса и других пороках центральной нервной системы.
АФП является одним из основных белков плазмы плода. Вначале он синтезируется в желточном мешке, затем – в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Увеличение концентрации АФП в крови беременной позволяют заподозрить дефект заращения невральной трубки, поскольку в такой ситуации происходит значительный выход альфа-фетопротеина в околоплодные воды, откуда он всасывается в материнский кровоток; а также другие наследственные аномалии развития плода. Снижение АФП характерно для синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Оценка результатов
Сравнивать результаты одинаковых, но выполненных в разных лабораториях анализов некорректно, так как единицы измерения и нормы часто не совпадают. Это связано с тем, что для проведения исследования используют разные тест-системы, специальные программы со своими нормами. Чтобы результаты пренатального скрининга смог оценить любой врач-акушер-гинеколог, полученные данные переводятся в МоМ (специальный коэффициент). Нормы МоМ для любых биохимических маркеров, а также для толщины воротникового пространства – от 0,5 до 2,0 единиц.
Поскольку каждая женщина уникальна, эти показатели также корректируются исходя из особенностей течения беременности. В результате при расчете риска учитываются такие факторы, как количество плодов, масса тела беременной, расовая принадлежность, сахарный диабет, курение, использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

Необходимо знать, что концентрация b-ХГЧ, РАРР, эстриола и АФП в крови может меняться не только при хромосомной патологии плода, но и при осложненном течении беременности: угрозе прерывания, внутриутробной задержке роста плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе), многоплодии.

Также на величину биохимических показателей влияет прием некоторых лекарственных препаратов, например, таких, как Дюфастон, Утрожестан.
Как отдельный фактор риска учитывается возраст будущей мамы. Это связано с тем, что после 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается. В результате получают «скорригированное значение МоМ», или «Коррект. МоМ», который и используют затем для расчета.

Что означает 1:250?
Существует пороговое значение риска, означающее, что статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией составляет один случай из 250. Сравнение полученного результата с пороговым значением позволяет выделить женщин группы риска, которым должны быть проведены дополнительные исследования. При увеличении риска врожденной хромосомной патологии у плода характерно уменьшение цифры в знаменателе этой дроби (например, 1:50 или 1:100).

Оценивает результаты пренатального скрининга врач акушер-гинеколог. При обнаружении каких-либо отклонений женщину направляют на консультацию к генетику, который решает вопрос о необходимости и методах инвазивной диагностики, таких, как биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. И только после этих исследований может быть принято решение о прекращении или пролонгировании беременности.  В подавляющем большинстве случаев в результате пренатального скрининга будущие мамы убеждаются в том, что с их малышом – все в порядке.

Юлия Беликова,
врач акушер-гинеколог