Скрининг новорожденных «Пяточка»*

Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности. Скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире. По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорожденного. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу.

При помощи современной технологии – тандемной масс-спектрометрии можно провести

диагностику еще 37 наследственных заболеваний у малыша. Этот скрининг новорожденных называется «Пяточка».

Кому нужно проводить скрининг

Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.

Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье.

На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Зачем нужно проводить скрининг

Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжелых последствий, ребенку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.

Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

1.      Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).

2.      Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.

3.      Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.

4.      Недостаточность орнитин транскарбамилазы.

5.      Недостаточность карбамилфосфат синтазы.

6.      Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.

7.      Некетотическая гиперглицинемия.

8.      Тирозинемия тип 1.

9.      Тирозинемия тип 2.

10.  Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.

11.  Фенилкетонурия.

12.  Аргининемия/недостаточность аргиназы.

13.  Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).

14.  Метилмалоновая ацидемия.

15.  Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).

16.  Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.

17.  Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.

18.  Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).

19.  Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.

20.  Множественная карбоксилазная недостаточность.

21.  Недостаточность биотинидазы.

22.  Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).

23.  Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.

24.  Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.

25.  Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.

26.  Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.

27.  Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

28.  Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

29.  Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

30.  Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).

31.  Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.

32.  Нарушение транспорта карнитина.

33.  Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.

34.  Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.

35.  Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.

36.  Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.

37.  Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.

Как проводится скрининг новорожденных

Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Взятие крови осуществляется из пяточки ребенка. Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвертый день после родов или позже), т.к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.

Расшифровка результатов

Если в результате проведения скрининга у новорожденного были обнаружены количественные отклонения от референсных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты. Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.

Сроки исполнения исследования

13 рабочих дней (не включая день взятия биоматериала – крови из пяточки).