Официальная интернет-версия бумажного журнала

Скрининг новорожденных

История скрининга (просеивания) насчитывает практически 100 лет. Еще в начале прошлого века в США проводились профилактические осмотры школьников и рабочих на предмет выявления туберкулеза и других заболеваний. А уже в 1960-х годах стали проверять и новорожденных – с целью обнаружения некоторых тяжелых наследственных болезней до появления клинических симптомов.

Как проводится скрининг
Биологическим материалом для диагностики данных заболеваний являются высушенные пятна капиллярной крови новорожденных, нанесенной на фильтровальную бумагу. Кровь у доношенных младенцев берут на 4-й день жизни (то есть еще в родильном доме), у недоношенных – на 7-й день. В более раннем возрасте анализ проводить нежелательно из-за большого числа ложноположительных диагнозов. Далее кровь отправляется в центральную лабораторию, где применяются различные методы исследования для определения наследственных заболеваний. Если по каким-либо причинам анализы не были сданы в указанные сроки, то исследования обязательно проводятся в медицинском учреждении по месту жительства новорожденного. При наличии подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с рекомендацией обратиться в медико-генетическую консультацию или эндокринологический диспансер, чтобы провести еще одно обследование – уточняющую биохимическую диагностику. При подтверждении диагноза немедленно назначается соответствующее лечение.

Необходимость проведения скрининга
Скрининг всех новорожденных важен именно потому, что подавляющая часть тестируемых заболеваний никак не проявляется при рождении и в течение первых месяцев жизни. Ребенок кажется здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Однако со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение легких, сердца, слепота и даже летальный исход.
Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на доклинической стадии даст возможность предотвратить развитие заболевания или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений.
Скрининг необходимо проводить даже тогда, когда в семейном анамнезе отсутствуют случаи подобных наследственных заболеваний. В силу различных причин гены могут мутировать в том числе и у здоровых родителей. Фактически большинство выявленных случаев той или иной болезни встречается в семьях, не отягощенных в прошлом такими проблемами.

Требования к скрининговым заболеваниям
Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) приняты требования, которым должны отвечать программы скрининга новорожденных на наследственные заболевания. Они должны встречаться у новорожденных с относительно высокой частотой и иметь тяжелые проявления. Для этих болезней должно быть разработано эффективное лечение, доступное для всех детей. Кроме того, такая программа должна быть экономически выгодной для здравоохранения страны. Этим требованиям отвечают не так уж много наследственных болезней. Практически во всех странах обязательно проводится скрининг на два заболевания – фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Суммарно во всем мире осуществляется скрининг примерно на 40 наследственных болезней. В нашей стране массовое просеивание новорожденных проводится для фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденного адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза.

Что представляют собой наследственные заболевания
Гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы с ее отсутствием или неправильным расположением, нарушением жизненного цикла тиреоидных гормонов. Ведущими клиническими признаками нелеченого врожденного гипотиреоза являются значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости, отечность кожных покровов. Заместительная терапия тиреоидином должна быть начата у детей с положительным скринингом, задержка в лечении  опасна.

Фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, ведущим к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости у детей. При подтверждении диагноза ребенок переводится на искусственную бесфелаланиновую диету, со временем диета расширяется под биохимическим контролем фенилаланина.

Адреногенитальный синдром – врожденное нарушение работы коры надпочечников, обусловленное недостаточностью одного из ферментов синтеза гормонов и увеличением образования андрогенов. Проявляется заболевание чаще всего неправильным строением наружных половых органов, ускорением физического развития и темпов окостенения и бесплодием в детородном возрасте. При подтверждении диагноза проводится заместительная гормональная терапия.

Галактоземия – наследственное нарушение обмена веществ, связанное с отсутствием или снижением активности фермента, необходимого для превращения галактозы в глюкозу и проявляющееся в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Лечение заключается в назначении специализированного питания – с исключением молочных продуктов.

Муковисцидоз – это самое частое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, в результате чего происходит поражение экзокринных органов. Вызывает тяжелые нарушения функции органов дыхания и пищеварения. Лечение заболевания исключительно медикаментозное, связанное с поддержанием пораженных органов.

Возможность дородовой диагностики
Будущие родители, особенно уже имеющие ребенка с каким-либо наследственным недугом, еще до появления на свет малыша могут обратиться в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике. В каждом конкретном случае решается вопрос о необходимости молекулярно-генетического обследования больного ребенка или родителей, а затем плода. Процедура заключается в том, что во время беременности на сроке 9–11 или 16–18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор небольшого количества клеток плода, находящихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, то есть определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за наследственное заболевание. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Эффективность профилактики клинических проявлений наследственной патологии достигается путем профилактического лечения на предсимптомной стадии. Ведь все заболевания, которые выявляются путем неонатального скрининга, поддаются терапии, поэтому важность своевременно проведенного исследования неоценима. Благодаря использованию лекарственных средств последнего поколения малыши, вовремя получившие необходимое лечение, могут жить полноценной жизнью.

Ирина Ларина, врач-педиатр




Купить
свежий номер

Купить
архивные номера