Скрининг новорожденных

Как проводится исследование?
Для того чтобы определить наличие того или иного заболевания, в роддоме всем малышам обязательно делают забор образца крови, обычно из пяточки, методом «сухой капли» на 4-й день жизни у доношенных (у недоношенных — на 7-й день). Эту каплю наносят на специальную тест-полоску, которую затем исследуют в лаборатории. При наличии подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с рекомендацией обратиться в медико-генетическую консультацию или эндокринологический диспансер, чтобы провести еще одно обследование. Если диагноз подтвердился, немедленно назначается лечение. В том случае, когда эти тесты по каким-либо причинам не были выполнены в роддоме, исследование обязательно проводится в детской поликлинике или ином медицинском учреждении по месту нахождения новорожденного.

Сложившаяся система хорошо зарекомендовала себя и в течение нескольких десятилетий использования в России не давала сбоев. Все заболевания, которые выявляются посредством подобного тестирования, поддаются терапии, поэтому важность проведения неонатального скрининга поистине неоценима.
Что собой представляют генетические заболевания?
В список наследственных недугов, выявляемых с помощью скрининга новорожденных, на сегодняшний день занесено пять заболеваний. Все они способны серьезно повлиять на умственное и физическое развитие детей, однако в каждом случае начатое вовремя лечение позволяет избежать негативных последствий и дает ребенку возможность вести в дальнейшем полноценную жизнь.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, ведущим к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости у детей. Средняя частота этого заболевания в России составляет примерно один случай на 10 000 новорожденных. Заболевание диагностируется почти с одинаковой частотой у девочек и мальчиков. Его особенностью является то, что основное лечение заключается в назначении специального питания, в котором отсутствует фенилаланин. Специфической диеты надо придерживаться длительно — не менее 10 лет. При своевременно начатом и оптимально проведенном лечении дети с фенилкетонурией по уровню интеллекта не отличаются от сверстников.

Врожденный гипотиреоз связан с внутриутробным поражением зачатка щитовидной железы, с ее отсутствием или неправильным расположением, нарушением жизненного цикла тиреоидных гормонов. Ведущими клиническими признаками нелеченого врожденного гипотиреоза являются значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Заболевание встречается с частотой один случай на 5500 новорожденных. Девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков. Лечение врожденного гипотиреоза заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина — основного гормона щитовидной железы. Раннее начало такого лечения оказывает большое влияние на развитие детей, так как нормализуют их интеллектуальный уровень и рост. Без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее 3-месячного возраста практически невозможно, а в этом возрасте лечение начинать уже поздно, поскольку полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.

Адреногенитальный синдром — врожденное нарушение работы коры надпочечников, обусловленное недостаточностью одного из ферментов синтеза гормонов и увеличением образования андрогенов. Проявляется заболевание чаще всего неправильным строением наружных половых органов, ускорением физического развития и темпов окостенения и бесплодием в детородном возрасте. Окончательная длина тела без лечения составляет 150 см, и любая стрессовая ситуация способна спровоцировать острую надпочечниковую недостаточность. Заболевание встречается с частотой один случай на 11 900 новорожденных. Лечение адреногенитального синдрома проводится гормонами: кортизолом или сочетанием преднизолона и минералокортикоидов. В случае раннего начала лечения рост и половое развитие остаются в пределах нормы.

Галактоземия — наследственное нарушение обмена веществ, связанное с отсутствием или снижением активности фермента, необходимого для превращения галактозы в глюкозу и проявляющееся в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Заболевание встречается с частотой один случай на 20 000 новорожденных. Основное лечение заключается в назначении специального питания, в котором исключаются молочные продукты (лактоза) по крайней мере на 3 года. В последнее время появились медикаментозные препараты, улучшающие обмен галактозы. При своевременно назначенной диете нарушений в развитии у детей не происходит.

Муковисцидоз — это самое частое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, в результате чего происходит поражение экзокринных органов. Он вызывает тяжелые нарушения функции органов дыхания и пищеварения. Заболевание встречается с частотой один случай на 3860 новорожденных. Больные должны наблюдаться в специализированных центрах, которые располагаются в Москве и других регионах России. Лечение заболевания — исключительно медикаментозное. Благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебно-реабилитационных режимов средняя продолжительность жизни этих больных существенно увеличивается.

Неонатальный скрининг, будучи довольно новым направлением в педиатрии, развивается быстрыми темпами. Ранняя диагностика возможных недугов позволяет предотвратить их развитие еще на начальной стадии. И именно благодаря этому исследованию уже удается помочь сохранить здоровье многим тысячам новорожденных.

Ирина Ларина,
врач-педиатр клиники «9 плюс»