Беременность и наследственность

Есть что-то сверхъестественное в том, что совершается в организме женщины во время беременности. Целая цепочка упорядоченных, строго направленных процессов происходит с момента зачатия человека до его рождения. Хромосомы яйцеклетки и сперматозоида, сливаясь вместе в момент оплодотворения, запускают длительную «компьютерную программу», итогом выполнения которой является рождение нового человека. Контролирует правильность выполнения «программы» иммунная система матери, которая не допускает «брака», появления потомства с отклонениями от общего стандарта. 

Причины аномалий развития
Однако примерно у 5% новорожденных выявляются аномалии развития, в половине случаев – это летальные или тяжелые пороки развития, приводящие к инвалидизации.
Почему же возникают сбои в генетической программе роста младенца, почему природа не всегда замечает произошедшую поломку?
Установить причину аномального формирования будущего организма удается далеко не во всех случаях. Значительную роль здесь играют генетические факторы. Примерно 6% пороков развития обусловлены патологией хромосом, частота которой повышается с возрастом матери. Примерно столько же – мутациями на более тонком генном уровне. Каждый пятый порок является результатом совместного воздействия генетической предрасположенности и факторов внешней среды. Вопреки распространенному мнению, лишь 2–3% аномалий связаны с возбудителями инфекционных заболеваний, и еще меньше – с заболеваниями матери (например, сахарным диабетом) и с приемом лекарственных препаратов во время беременности.

Критические периоды беременности
В настоящее время механизм возникновения врожденных пороков развития изучен достаточно хорошо. Существуют так называемые критические периоды развития зародыша, когда его формирование идет особенно интенсивно и высока чувствительность к повреждающим факторам внешней среды.
Первый критический период приходится на первые две недели жизни эмбриона, до его имплантации. Если в это время организм матери подвергается воздействию вредных факторов (облучение, прием лекарств, алкоголя, наркотиков, курение, инфекционные и другие заболевания), то при обратимых повреждениях клеток эмбриона возможно их полное восстановление, и беременность благополучно прогрессирует. При необратимых повреждениях происходит остановка развития беременности и ее самоудаление (самопроизвольный выкидыш) из организма матери.
Второй критический период длится с 3-й по 9-ю неделю беременности, когда аналогичные факторы могут индуцировать формирование как изолированных, так и зачастую множественных пороков развития плода. В последующие недели беременности неблагоприятные факторы могут приводить к формированию «редких» пороков развития (дистопии, гипоплазии органов).

Как действовать до зачатия
Естественно, любую семью, планирующую рождение малыша, волнует вопрос, как предупредить беду, как не допустить возникновение врожденной патологии у младенца. Прежде всего необходимо понимать, что чем лучше здоровье, чем крепче иммунная система будущих родителей, тем выше вероятность нормальной закладки и течения беременности. Чем благополучнее протекало вынашивание, тем выше шанс рождения здорового, крепкого малыша. Такие меры, как закаливание, достаточный сон, занятия спортом, имеют самое непосредственное значение для укрепления иммунитета. Логичным является перед планированием беременности уменьшение курения, приема алкоголя, нежелательно наступление беременности на фоне простудных и других, в том числе инфекционных, заболеваний, или тяжелого стресса. От состояния иммунной системы, от того, насколько нормален обмен веществ (прежде всего кислорода) в клетках тканей будущих родителей, зависит генетическая полноценность яйцеклетки и сперматозоидов (их правильный хромосомный набор). Достаточное кислородное «питание» клетки снижает риск таких заболеваний, как болезнь Дауна. Эти же факторы минимизируют активность хронических вирусных инфекций (герпес, цитомегаловирус, коксаки вирусы и т.д.), что уменьшает частоту врожденной патологии плода и осложнений течения беременности.
С 1990 года после специальных клинических исследований было установлено, что потребление витаминных препаратов с высоким содержанием фолиевой кислоты значительно снизило частоту пороков развития нервной системы, сердца, аномалий развития мочевыводящих путей. Исходя из этого, всем супружеским парам желательно за 2–3 месяца до планирования беременности, а будущим мамам – и первые 3 месяца беременности принимать комплексные поливитамины с содержанием фолиевой кислоты (800–1000 мкг в сутки).

Что делать во время беременности
Согласно рекомендациям ВОЗ и Минздрава России, разработана программа скрининга врожденной патологии плода во время беременности. Это целая система мер по своевременному выявлению хромосомных заболеваний и пороков развития плода.
Первое «генетическое» УЗИ выполняется в 12 недель беременности. Оценивается анатомия плода и состояние хориона, отек воротникового пространства (маркер хромосомной патологии). В это же время в сыворотке крови матери определяют содержание определенных биохимических соединений (ПАПП-белок и свободная субъединица b-ХГ). Специальная компьютерная программа с учетом данных УЗИ позволяет рассчитать индивидуальный риск хромосомных заболеваний при данной беременности. При высоком расчетном риске показано более детальное генетическое исследование (определение кариотипа плода) путем биопсии хориона.
Следующий этап обследования включает в себя так называемый «тройной» тест, когда в 16–18 недель в сыворотке крови определяют три биохимических маркера врожденных заболеваний (АФП, b-ХГ, эстриол). Специальная компьютерная программа с учетом особенностей будущей мамы (ее роста, веса, возраста, национальности) рассчитывает индивидуальный риск хромосомных заболеваний (болезни Дауна) и аномалий развития нервной системы у плода. При положительном тесте генетик рекомендует выполнение амниоцентеза (получение для хромосомного анализа околоплодных вод).
Второе УЗИ выполняется в 22–24 недели, когда изучается анатомия внутренних органов плода с целью исключить их пороки развития, оцениваются околоплодные воды, состояние плаценты и пуповины. Множественные пороки развития у плода – маркеры хромосомных нарушений. В таких случаях показан кордоцентез, когда для диагностики кариотипа плода производится забор крови из его пуповины. При установлении хромосомных заболеваний и пороков развития плода, несовместимых с нормальным функционированием организма ребенка, по желанию родителей возможно прерывание беременности независимо от ее срока.
Третье «генетическое» УЗИ выполняется в 28–34 недели, когда «досматриваются» пороки развития плода с поздним проявлением.
При ультразвуковой диагностике выявляется до 90% тяжелых (летальных) пороков развития, В целом, по данным литературы, от 40 до 85 % врожденных отклонений от нормального развития плода можно выявить при УЗ-сканировании. Безусловно, эффективность этого исследования во многом зависит от качества аппаратуры и квалификации специалистов.

Консультация генетика
Супружеским парам, у которых повышен риск появления потомства с врожденной патологией, необходимо проконсультироваться у генетика до наступления беременности. Визит к данному специалисту необходим при наличии сахарного диабета и других эндокринных и обменных заболеваний (ожирении). Консультация нужна при привычном невынашивании беременности, мертворождении в прошлом, хронических (гипертония, эпилепсия, бронхиальная астма) и некоторых инфекционных (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус) заболеваниях. Обязательно обращение к генетику при семейной склонности к врожденным заболеваниям, при длительном использовании лекарств и других неблагоприятных воздействиях на организм родителей.
Таким образом, подготовка к беременности и тщательное наблюдение во время нее необходимы всем будущим мамам, поскольку большинство пороков развития возникает случайно, зачастую в молодых, здоровых семьях. К сожалению, отсутствие генетической патологии в семье также не является гарантией рождения здорового младенца. В последнее время много говорится о повышении риска хромосомных болезней у беременных старше 35 лет. Однако ребенок с хромосомной патологией может родиться и у юных супругов.

Если даже первая беременность оказалась генетически неудачной, не стоит отчаиваться: вероятность повторения ситуации достаточно мала. Потенциальным родителям следует заняться своим здоровьем, выполнять все рекомендации врача и настроиться на позитивный исход. И тогда дом наполнится счастливым детским смехом, а жизнь приобретет особый смысл!

%%pagecomments%%