Официальная интернет-версия бумажного журнала

Особые методы диагностики

Каждая беременная женщина хочет знать, как развивается ее будущий малыш. Как правило, это можно узнать с помощью УЗ-исследования, при котором в определенные сроки беременности видно, как растет кроха. Обычно УЗИ назначают всем беременным женщинам — это простой и безопасный метод диагностики. Но есть и особые методы исследования, которые также способны «рассказать» об особенностях развития еще не рожденного малыша. Правда, назначают их не всем будущим мамам, а лишь тем, у которых в семье есть предрасположенность к определенным наследственным болезням или чей возраст превышает 35 лет. К таким особым методам диагностики относят биопсию хориона, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Все эти методы исследования относят к инвазивным (то есть проникающим в организм), вот почему выполняют их по строгим показаниям в определенные сроки беременности.

Показания к инвазивной диагностике
Как известно, в современных медицинских учреждениях практически всем беременным женщинам в 11–12 недель беременности выполняют так называемое скрининговое УЗ-исследование. Цель его — выявить возможные патологии плода на раннем сроке беременности. Кроме того, в 16–18 недель у будущей мамы определяют содержание трех гормонов: хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола. Если в каком-либо из этих исследований (а тем более в обоих) находят отклонения, врач может назначить инвазивные процедуры. Эти же методы диагностики применяют, если у будущего ребенка есть риск развития хромосомных и генетических заболеваний.
Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен, если:
• возраст беременной женщины — 35 лет и старше;
• в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией;
• в семье есть носитель хромосомной аномалии;
• в семье или у близких родственников есть некоторые генетические болезни;
• во время беременности женщина перенесла некоторые вирусные болезни (например, краснуху);
• ранее у женщины было не менее двух прерываний беременности на ранних сроках.

Виды инвазивной диагностики
Существуют следующие виды инвазивной пренатальной (дородовой) диагностики:
• биопсия ворсин хориона;
• плацентоцентез;
• амниоцентез;
• кордоцентез;
• биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона. Хорион — это наружная зародышевая оболочка, окружающая эмбрион. Хорион покрыт ворсинками, которые, врастая в слизистую оболочку матки, образуют в дальнейшем плаценту. Биопсия хориона — это взятие некоторого количества его ткани, выполняется она обычно на сроке 8–12 недель беременности. Забор хориона проводится под УЗ-контролем: через прокол передней брюшной стенки или через канал шейки матки с помощью тонкого катетера забирают несколько ворсин хориона, не дотрагиваясь при этом до плода. Результат анализа известен спустя 3–4 дня после взятия материала. При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов. С помощью этого анализа можно уже в I триместре беременности диагностировать некоторые хромосомные и генетические заболевания.

Плацентоцентез  — это взятие для исследования частиц плаценты. Проводят его практически аналогично биопсии хориона, только в более поздние сроки — в 12–22 недели беременности (когда плацента уже сформирована). Анализ готовится несколько дней. Как и при биопсии хориона, с помощью плацентоцентеза можно выявить определенные хромосомные и генетические заболевания плода. Также с помощью этого исследования можно определить пол плода и установить биологическое родство (отцовство).

Амниоцентез — это прокол плодного пузыря для получения околоплодной жидкости. С помощью этого исследования можно не только выявить хромосомные и генетические болезни, но и определить пол плода, выявить некоторые болезни обмена, пороки развития нервной системы, судить о степени зрелости легких плода, о возможном кислородном голодании, о тяжести резус-конфликта между матерью и плодом.
Амниоцентез обычно проводят начиная с 16-ти недель беременности. Под УЗ-контролем через прокол в передней брюшной стенке в полость матки вводят иглу шприца, в который набирают около 20 мл околоплодных вод. Пункцию (прокол) проводят на участке матки, свободном от плаценты, петель пуповины, не дотрагиваясь при этом до плода.
В отличие от биопсии хориона, при которой анализы готовы уже через несколько дней, результат амниоцентеза будет известен только через 2–3 недели. В то же время риск осложнений при амниоцентезе меньше, чем при биопсии хориона. Поэтому сегодня все чаще предпочитают делать амниоцентез, а не биопсию хориона.

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Так же как и при амниоцентезе, под контролем УЗИ пунктируют переднюю брюшную стенку, а затем — пуповину. Кордоцентез выполняют обычно начиная с 20-й недели беременности. С помощью этого исследования помимо выявления хромосомных и генетических аномалий можно проводить диагностику различных внутриутробных инфекций, гипоксии плода, определить наличие и степень тяжести гемолитической болезни плода (если у мамы и ребенка есть резус-конфликт). С помощью кордоцентеза можно вводить некоторые лекарства и даже внутриутробно переливать кровь плоду при тяжелом резус-конфликте.
Важно! Результаты исследования крови плода могут быть получены уже через 24–48 часов; кроме того, этот метод исследования является самым достоверным среди всех инвазивных методов.

Биопсия тканей плода. Этот метод исследования проводят при подозрении на некоторые серьезные наследственные заболевания плода. Можно взять, например, биопсию кожи, печени и др. Исследование проводится во II триместре беременности под контролем УЗИ.

Инвазивные исследования проводятся только опытными специалистами в крупных медицинских центрах, предварительно женщина сдает необходимые анализы. Исследования обычно выполняют под местной анестезией и обязательно — под контролем ультразвука. После исследования беременная некоторое время (4–5 часов) находится под наблюдением врачей.
Как и после любого вмешательства в организм, после проведения вышеперечисленных методов исследования возможны различные осложнения. Самое опасное из них — риск прерывания беременности, поэтому, рекомендуя женщине любой из инвазивных методов диагностики, врач всегда предупреждает семью о возможных осложнениях.

Несмотря на то что врач рекомендует тот ли иной метод диагностики, решение о проведении инвазивного метода исследования принимает только семья.

Электронная версия